À propos du SCdL

Caractères morphologiques associés au SCDL

Traits du visage
Petit périmètre crânien (microcéphalie), sourcils bien dessinés se joignant sur le milieu du front, longs cils, nez retroussé, lèvre supérieure longue et fine, bouche aux coins tombants, implantation basse des oreilles.

Petite stature
A la naissance, les enfants ont habituellement un petit poids et une petite taille. Ils grandissent à leur propre rythme et suivent souvent une courbe de croissance qui a été établie pour le syndrome.

Anomalies des membres
Il peut exister des malformations (de sévérité très variable) des extrémités, pieds et mains petits, cinquièmes doigts incurvés (clinodactylie), pli palmaire unique, 2e et 3e orteils partiellement joints.

Anomalie du palais
Le palais est hautement arqué ou parfois fendu.

Excès de pilosité

D’autres anomalies liées au SCDL peuvent se rencontrer :

anomalies du cœur,
anomalies des reins,
anomalies des voies urinaires, parfois des organes génitaux.

Ces anomalies n’ont rien de spécifique, et peuvent se retrouver dans d’autres maladies génétiques. Seule, la combinaison des différents signes permet à un médecin averti de poser le diagnostic. Deux autres problèmes très importants liés au SCDL doivent être pris en compte : - Reflux gastro-œsophagien : reflux de l'acidité de l’estomac dans l’œsophage, vomissements, régurgitations importantes. - Des problèmes sensoriels : risque de surdité (60%) et éventuellement des problèmes visuels.